診断の手引き

  1. 神経・筋疾患
  2. 大分類: 進行性ミオクローヌスてんかん
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ラフォラ(Lafora)病

らふぉらびょう

Lafora disease

告示

番号:30

疾病名:ラフォラ病

診断方法

I.主要臨床症状

  1. てんかん発作(全身強直間代けいれん、欠神発作、ミオクロニー発作)
  2. ミオクローヌス(光・音・精神的緊張などにより誘発)
  3. 進行性の知的障害

II.重要な検査所見

  1. 遺伝子解析(EPM2AEPM2B、国内で恒常的に検査が行われている訳ではない)
  2. 皮膚・神経生検材料でのLafora小体同定(ポリグルコサンを主とするperiodic acid-Schiff染色陽性・アミラーゼ非消化の凝集体)

III.その他の所見

小脳性運動失調

I.の全てとII.の どちらかを満たす時、本症と診断する

当該事業における対象基準

運動障害、知的障害、意識障害、自閉傾向、行動障害(自傷行為又は多動)、けいれん発作、皮膚所見(疾病に特徴的で、治療を要するものをいう。)、呼吸異常、体温調節異常、温痛覚低下、骨折又は脱臼のうち一つ以上の症状が続く場合

:バージョン1.0
承認日
文責
:日本小児神経学会