診断の手引き

  1. 神経・筋疾患
  2. 大分類: 進行性ミオクローヌスてんかん
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ウンフェルリヒト・ルントボルク(Unverricht-Lundborg)病

うんふぇるりひと・るんとぼるくびょう

Unverricht-Lundborg disease

告示

番号:29

疾病名:ウンフェルリヒト・ルントボルク病

診断方法

I.主要臨床症状

  1. てんかん発作(全般強直間代けいれん、ミオクロニー発作)
  2. ミオクローヌス(光・動作などにより誘発)
  3. 中枢神経症状(知的障害、小脳失調、または精神症状)

II.重要な検査所見

  1. 遺伝子解析(CSTB、国内で恒常的に検査が行われている訳ではない)

I.の全てとII.を満たす時、本症と診断する。

当該事業における対象基準

運動障害、知的障害、意識障害、自閉傾向、行動障害(自傷行為又は多動)、けいれん発作、皮膚所見(疾病に特徴的で、治療を要するものをいう。)、呼吸異常、体温調節異常、温痛覚低下、骨折又は脱臼のうち一つ以上の症状が続く場合

:バージョン1.0
承認日
文責
:日本小児神経学会