ミオチュブラーミオパチー

I．主要臨床症状

1. 筋力低下
2. 筋緊張低下

II．検査所見

1. 筋病理にて先天性ミオパチーに合致する所見（筋病理レポート添付が望ましい）
2. 先天性ミオパチーの責任遺伝子のいずれかに病因となる変異を認める（レポート添付が望ましい）

III．その他の参考所見

1. 呼吸障害
2. 顔面筋罹患
3. 脊柱側弯症
4. 針筋電図にて筋原性の所見

必須項目Ⅰ－１、Ⅰ－２
かつII－１、II－２のいずれかを満たす場合、本症と診断する

運動障害が続く場合又は治療として強心薬、利尿薬、抗不整脈薬、末梢血管拡張薬、β遮断薬、肺血管拡張薬、呼吸管理（人工呼吸器、気管切開術後、経鼻エアウェイ等の処置を必要とするものをいう。）、酸素療法、中心静脈栄養若しくは経管栄養のうち一つ以上を継続的に行っている場合