デュシェンヌ（Duchenne）型筋ジストロフィー

I．主要臨床症状

１． 筋力低下

• （必須）進行性
• （必須）５歳以前に発症

II．重要な検査所見

1. 高クレアチンキナーゼ血症
2. 筋病理にて筋ジストロフィーに合致する所見に加えて、ジストロフィン蛋白欠損を認める（筋病理レポート添付が望ましい）
3. ジストロフィン遺伝子変異を認める（レポート添付が望ましい）
4. 臨床的にベッカー型筋ジストロフィーが確実に否定できる

※

（具体的に条件をつけるとすると）１５歳までに歩行不能、ないし１５歳までに歩行不能が予測される。

III．その他の参考所見

1. 関節拘縮
2. 呼吸障害
3. 心筋症
4. 脊柱側弯症
5. 針筋電図にて筋原性の所見

必須項目　I－１、II－１、II－４
かつII－２ないしII－３を満たす時、本症と診断する

運動障害が続く場合又は治療として強心薬、利尿薬、抗不整脈薬、末梢血管拡張薬、β遮断薬、肺血管拡張薬、呼吸管理（人工呼吸器、気管切開術後、経鼻エアウェイ等の処置を必要とするものをいう。）、酸素療法、中心静脈栄養若しくは経管栄養のうち一つ以上を継続的に行っている場合