診断方法
Ⅰ. 主要臨床症状
- 四肢遠位優位の筋力低下および筋萎縮
- 感覚障害
Ⅱ. 電気生理検査
細分類疾患において
- 脱髄型の場合：運動神経伝導速度 38m/sec以下
- 軸索型の場合：運動神経伝導速度 38m/sec以上
Ⅲ. 遺伝学的検査
細分類疾患の責任遺伝子それぞれの変異を同定する。
Ⅰ. の 1. ないし 2. と Ⅱ. 、かつ Ⅲ. を満たす時、本症と診断する。
当該事業における対象基準
運動障害、知的障害、意識障害、自閉傾向、行動障害（自傷行為又は多動）、けいれん発作、皮膚所見（疾病に特徴的で、治療を要するものをいう。）、呼吸異常、体温調節異常、温痛覚低下、骨折又は脱臼のうち一つ以上の症状が続く場合
- 版
- ：バージョン1.0
- 更新日
- ：2014年10月6日
- 文責
- ：日本小児神経学会
