診断方法
Ⅰ．主要臨床症状
- 運動発達遅滞 （I型，II型）
- 筋緊張低下
- 筋力低下（必須）進行性
- 手指や舌の線維束性収縮fasciculation
- 深部腱反射が減弱から消失
Ⅱ.本症では認めない臨床症状
- 痙縮
- 深部腱反射亢進
- 病的反射陽性
Ⅲ．重要な検査所見
- 筋電図にて高振幅電位や多相性電位など神経原性所見を認める
- survival motor neuron (SMN)遺伝子に変異を認める（レポート添付が望ましい）
Ⅳ. その他の参考所見
- 関節拘縮・側弯
- 摂食・嚥下障害
- 呼吸障害
必須項目Ⅱを認めず，Ⅰ，Ⅲ-2を満たす場合本症と診断する。
- 版
- ：バージョン1.1
- 更新日
- ：2020年6月3日
- 文責
- ：日本小児神経学会
(参考) 厚生労働大臣が定める当該事業の医療費補助の対象基準 (※疾病の状態の程度及びその解釈を含む)
運動障害が続く場合又は治療として強心薬、利尿薬、抗不整脈薬、末梢血管拡張薬、β遮断薬、肺血管拡張薬、呼吸管理（人工呼吸器、気管切開術後、経鼻エアウェイ等の処置を必要とするものをいう。）、酸素療法、中心静脈栄養若しくは経管栄養のうち一つ以上を継続的に行っている場合
