アレキサンダー（Alexander）病

大脳優位型(1型)アレキサンダー病

I．主要徴候

1.  けいれん
2.  大頭症
3.  精神運動発達遅滞

II．頭部MRI所見

1.  前頭部優位の白質信号異常
2.  脳室周囲の縁取り；T2強調画像で低信号、T1強調画像で高信号を示す
3.  基底核と視床の異常；T2強調画像で高信号を伴う腫脹または高・低信号を伴う萎縮
4.  脳幹の異常・萎縮；延髄あるいは中脳にみられることが多い、腫瘤効果を伴う結節病変を呈することがある
5.  造影効果を認める；脳室周囲、前頭葉白質、視交叉、脳弓、基底核、視床、小脳歯状核、脳幹など

III. 遺伝子検査および病理学的検査

1.  遺伝子検査：GFAP異常
2.  病理学的検査：アストロサイト細胞質内のローゼンタル線維

Iの一つ以上、およびIII の1.を含む二つ以上を認める場合、本症を疑い、遺伝子検査あるいは病理学的検査を考慮する。III. のいずれかを認めた場合、本症と確定診断する。III.の1.を認めず、病理学的検査が施行できない場合は、他疾患を除外できれば臨床的アレキサンダー病と診断する。

延髄・脊髄優位型(2型)アレキサンダー病

I．主要徴候

1.  筋力低下
2.  腱反射異常
3.  バビンスキー徴候陽性
4.  構音障害
5.  嚥下障害
6.  発声障害
7.  口蓋ミオクローヌス

II. 頭部MRI所見

下記のいずれかの像を呈する延髄・上位頚髄の信号異常または萎縮を認める。

1. 橋底部が保たれ、延髄および上位頚髄が高度に萎縮するおたまじゃくし様(tadpole appearance)の像
2. T2強調画像における信号異常や造影効果を伴う像
3. 萎縮を伴わない結節性腫瘤像

III. 遺伝子検査および病理学的検査

1.  遺伝子検査：GFAP異常
2.  病理学的検査：アストロサイト細胞質内のローゼンタル線維

Iの一つ以上およびIIの所見を認める場合、本症を疑い遺伝子検査あるいは病理学的検査を考慮する。III. のいずれかを認めた場合、本症と確定診断する。III.の1.を認めず、病理学的検査が施行できない場合は、他疾患を除外できれば臨床的アレキサンダー病と診断する。

中間型(3型)アレキサンダー病

1型および2型の両者の特徴を有する型．確定診断法は1型、2型に準じる。

運動障害、知的障害、意識障害、自閉傾向、行動障害（自傷行為又は多動）、けいれん発作、皮膚所見（疾病に特徴的で、治療を要するものをいう。）、呼吸異常、体温調節異常、温痛覚低下、骨折又は脱臼のうち一つ以上の症状が続く場合