診断の手引き

  1. 神経・筋疾患
  2. 大分類: 早老症
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コケイン(Cockayne)症候群

こけいんしょうこうぐん

Cockayne syndrome

告示

番号:57

疾病名:コケイン症候群

診断方法

  1. 多臓器の関与が推定される症状:るいそう(体重増加不良、皮下脂肪の減少)、特徴的顔貌、血管病変
  2. 中枢神経:精神運動発達の遅延、小頭症・脳萎縮、白質病変(有髄線維脱落)、脳内石灰化(頭部CT上基底核石灰化)、小脳変性、錐体路徴候、不随意運動
  3. 末梢神経:末梢神経伝導速度の遅延、冷たい手足(血管運動神経異常?)
  4. 視覚:白内障、網膜色素変性、視神経萎縮
  5. 聴覚:感音性難聴(聴性脳幹反応の異常)
  6. 内分泌:視床下部障害(睡眠障害、体温調節異常)、成長障害、性腺機能低下(下垂 体ホルモン分泌は正常)
  7. 外分泌:う歯(唾液分泌低下)、涙液分泌低下、発汗低下
  8. 腎障害
  9. 骨格:関節拘縮、脊柱変形
  10. 皮膚:日光過敏症

1 ~ 10 中の2症状、あるいは複数症状を含む 1、2、5、6、10 中の 2~3 の個別症状がみられる場合、CSを想定する。

当該事業における対象基準

運動障害、知的障害、意識障害、自閉傾向、行動障害(自傷行為又は多動)、けいれん発作、皮膚所見(疾病に特徴的で、治療を要するものをいう。)、呼吸異常、体温調節異常、温痛覚低下、骨折又は脱臼のうち一つ以上の症状が続く場合

:バージョン1.0
承認日
文責
:日本小児神経学会