診断の手引き

  1. 神経・筋疾患
  2. 大分類: 早老症
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ウェルナー(Werner)症候群

うぇるなーしょうこうぐん

Werner syndrome

告示

番号:56

疾病名:ウェルナー症候群

診断方法

「ウェルナー症候群の診断の手引き(尾形班)」より

I.主要徴候(10 歳以後 40 歳まで出現)

  1. 早老性外貌(白髪、禿頭など)
  2. 白内障
  3. 皮膚の萎縮,硬化または潰瘍形成

II.その他の徴候と所見

  1. 性腺機能低下
  2. 低身長、低体重
  3. 声帯の異常
  4. 骨の変形などの異常
  5. 糖同化障害
  6. 早期に現れる動脈硬化
  7. 尿中ヒアルロン酸増加
  8. 血族結婚

III.皮膚線維芽細胞の分裂能低下(染色体転座を高頻度に認める)

I.全てとII.二つ以上、またはI.二つ以上とIII.を満たす場合、本症と診断する

当該事業における対象基準

治療で補充療法、機能抑制療法その他の薬物療法を行っている場合

:バージョン1.0
承認日
文責
:日本小児神経学会