神経皮膚黒色症

I．主要臨床症状

1. 大型の（あるいは多発の）先天性色素細胞母斑

II．重要な検査所見

1. MRIで脳脊髄軟膜における病変（母斑）描出

III．その他の所見

1. 水頭症
2. 頭痛
3. けいれん発作
4. 発育障害
5. 振戦

I．、II．の両方とIII．の １つ以上ある時、本症と診断する

運動障害、知的障害、意識障害、自閉傾向、行動障害（自傷行為又は多動）、けいれん発作、皮膚所見（疾病に特徴的で、治療を要するものをいう。）、呼吸異常、体温調節異常、温痛覚低下、骨折又は脱臼のうち一つ以上の症状が続く場合