診断の手引き

  1. 神経・筋疾患
  2. 大分類: 神経皮膚症候群
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フォンヒッペル・リンドウ(von Hippel-Lindau)病

ふぉんひっぺる・りんどうびょう

von Hippel-Lindau disease

告示

番号:28

疾病名:フォンヒッペル・リンドウ病

診断方法

I.主要臨床症状

  1. von Hippel-Lindau病の家族歴
  2. 中枢神経系(小脳、脊髄、脳幹)の血管芽腫
  3. 網膜血管腫
  4. 腎細胞ガン
  5. 腎嚢胞(多発性)
  6. 褐色細胞腫
  7. 精巣上体嚢胞
  8. 膵嚢胞(多発性)
  9. 膵ラ氏島腫瘍
  10. 内リンパ管腺腫(側頭骨内)

II.重要な検査所見

  1. VHL遺伝子変異(未発症患者を含め確定診断に有用)
  2. 高血圧
  3. 多血症(ヘモグロビン(Hb)値 16.0 g/dl以上)

I. の1.があり、2.~8.のいずれかを伴う場合、本症と診断する。
I. の1.がない場合、I. の2.または3.が2つ以上ある時、あるいは2.または3.に4.~10.のいずれかを伴う時、本症と診断する。

当該事業における対象基準

運動障害、知的障害、意識障害、自閉傾向、行動障害(自傷行為又は多動)、けいれん発作、皮膚所見(疾病に特徴的で、治療を要するものをいう。)、呼吸異常、体温調節異常、温痛覚低下、骨折又は脱臼のうち一つ以上の症状が続く場合

:バージョン1.0
承認日
文責
:日本小児神経学会