診断方法
遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）
これには以下の3つの病型が含まれる。
- 1型
- C1インヒビターの活性、蛋白量ともに低下している。
- 2型
- C1インヒビターの活性は低下しているが、蛋白量は正常または上昇している。
- 3型
- 遺伝性であるが、C1インヒビターの活性、蛋白量ともに正常である。
診断は、遺伝性血管性浮腫の臨床像をもとに、C1インヒビター活性を測定し、正常値の30％以下であれば、家族歴を問わず、遺伝性血管性浮腫と診断する。なお、発作時のC4値の低値は診断の参考となる。3型はきわめてまれであるが、典型的な臨床像を呈し、家族性に認められれば、C1インヒビター活性が低値でなくても、遺伝性血管性浮腫と診断して良い（これまで国内からは報告されていない）。
当該事業における対象基準
治療で補充療法が（断続的な場合も含めておおむね６か月以上）必要となる場合
- 版
- ：バージョン1.0
- 更新日
- ：2014年10月6日
- 文責
- ：日本免疫不全症研究会
