診断方法
先天性補体欠損症
先天性補体欠損症は、以下のようにさらに細分類される。現在判明している責任遺伝子を各々括弧内に示す。診断は、補体成分の欠損を証明するか、対応する責任遺伝子にそれに直接関連した異常を認めることで診断する。なお、感染症や自己免疫疾患等に付随しておこる補体の消費等による二次的な補体成分の低下は、この疾患に含めてはならない。
C1q 欠損症（C1QA 、C1QB 、C1Q C）、C1r 欠損症（C1R ）、C1s 欠損症（C1S ）、C4 欠損症（C4A 、C4B ）、C2 欠損症（C2）、C3 欠損症（C3）、C5 欠損症（C5A 、C5B ）、C6 欠損症（C6 ）、C7 欠損症（C7 ）、C8 欠損症（C8A 、C8B ）、C9 欠損症（C9）、Factor D 欠損症（CFD ）、Properdin 欠損症（PFCn ）、 Factor In 欠損症（CFIn ）、Factor H 欠損症（CFH ）、MASP1欠損症（MASP1 ）、3MC 症候群（CLK1 ）、MASP2 欠損症（MASP2 ）、Ficolin3 関連免疫不全症（FCN3 ）
- 版
- ：バージョン1.0
- 更新日
- ：2014年10月6日
- 文責
- ：日本免疫不全症研究会
(参考) 厚生労働大臣が定める当該事業の医療費補助の対象基準 (※疾病の状態の程度及びその解釈を含む)
治療で補充療法、G-CSF療法、除鉄剤の投与、抗凝固療法、ステロイド薬の投与、免疫抑制薬の投与、抗腫瘍薬の投与、再発予防法、感染症予防療法、造血幹細胞移植、腹膜透析又は血液透析のうち、一つ以上を継続的に実施する（断続的な場合も含めておおむね６か月以上）場合は対象となる
