診断方法
- 常染色体劣性遺伝
- 好中球減少症による易感染性、貧血、血小板減少
- 膵外分泌異常
- 骨格異常(低身長など)を伴うことが多い
- 骨髄異形成症候群、急性骨髄性白血病を発症することが多い
- 90%でSBDS 遺伝子に変異が認められる
上記臨床症状のもとSBDS 遺伝子解析により確定診断にいたる
当該事業における対象基準
治療で補充療法、G-CSF療法、除鉄剤の投与、抗凝固療法、ステロイド薬の投与、免疫抑制薬の投与、抗腫瘍薬の投与、再発予防法、感染症予防療法、造血幹細胞移植、腹膜透析又は血液透析のうち、一つ以上を継続的に実施する(断続的な場合も含めておおむね6か月以上)場合は対象となる
- 版
- :バージョン1.0
- 更新日
- :2014年10月6日
- 文責
- :日本免疫不全症研究会