診断方法
- 生後早期からの反復する重症細菌感染症
- 慢性好中球減少(末梢血好中球絶対数が200/ml未満)
- 骨髄像での骨髄顆粒球系細胞の正形成∼低形成と前骨髄球、骨髄球での成熟障害
- 既知の遺伝子として、ELANE , HAX 1 ,GFI1 ,CSF3R ,WAS ,G6PC3 が挙げられる。
好中球エラスターゼをコードするELANE 遺伝子の変異が約60%で同定される。
その他に、HAX1 遺伝子やGFI1 遺伝子、G—CSF受容体であるCSF3R 遺伝子の変異、Wiskott-Aldrich Syndrome protein (WAS)の恒常活性型変異、先天性心疾患、静脈拡張、泌尿生殖器異常を伴うG6PC3 遺伝子異常がある。
当該事業における対象基準
治療でG-CSF療法又は造血幹細胞移植を実施する場合又は検査で好中球数(WBC数×好中球%)1500/μL以下の状態が(断続的な場合も含めておおむね6か月以上)持続する場合
- 版
- :バージョン1.0
- 更新日
- :2014年10月6日
- 文責
- :日本免疫不全症研究会