診断方法
a. 症状
- EBウイルスによる致死的伝染性単核症
- 血球貪食症候群
- 低ガンマグロブリン血症
- SAP欠損症では、悪性リンパ腫、再生不良性貧血、血管炎
- XIAP欠損症では、脾腫、出血性腸炎
b.検査所見
- リンパ球におけるSAPもしくはXIAP蛋白発現の低下
- SH2D1AもしくはXIAP /BIRC4 遺伝子の変異
- インバリアントNKT細胞の低下
- XLPには、タイプ1のSAP欠損症とタイプ2のXIAP欠損症が知られている
- 原則として男児に発症する
- SH2D1A もしくはXIAP /BIRC4 遺伝子に病的な変異が認められれば、確定診断される
- 男児で重症のEBウイルス感染症を発症、もしくは血球貪食症候群を繰り返す場合には、本症を疑う
当該事業における対象基準
治療で補充療法、G-CSF療法、除鉄剤の投与、抗凝固療法、ステロイド薬の投与、免疫抑制薬の投与、抗腫瘍薬の投与、再発予防法、感染症予防療法、造血幹細胞移植、腹膜透析又は血液透析のうち、一つ以上を継続的に実施する(断続的な場合も含めておおむね6か月以上)場合は対象となる
- 版
- :バージョン1.0
- 更新日
- :2014年10月6日
- 文責
- :日本免疫不全症研究会