チェディアック・東（Chédiak-Higashi）症候群

a. 症状

1. 皮膚、毛髪、眼における部分的白子症
2. 一般化膿菌に対する易感染性
3. 知能障害、痙攣、小脳失調、末梢神経障害等の神経系の異常（ただし幼少期には目立たず、進行性）
4. 出血傾向
5. 血球貪食症候群の合併

b. 検査所見

1. 白血球内の巨大顆粒（ミエロペルオキシダーゼや酸フォスファターゼが陽性）
2. NK細胞活性の低下
3. 細胞傷害性T細胞の機能障害
4. LYST 遺伝子変異

• 病的なLYST遺伝子変異が認められれば、確定診断される
• 部分的白子症を伴う先天性免疫不全症で、白血球内の巨大顆粒を認める場合、本症の可能性が高い
• 類縁疾患にGricelli症候群、Hermansky-Pudlak症候群が知られている

治療で補充療法、G-CSF療法、除鉄剤の投与、抗凝固療法、ステロイド薬の投与、免疫抑制薬の投与、抗腫瘍薬の投与、再発予防法、感染症予防療法、造血幹細胞移植、腹膜透析又は血液透析のうち、一つ以上を継続的に実施する（断続的な場合も含めておおむね６か月以上）場合は対象となる