高IgM症候群

1. 血清IgG, IgA, IgEの欠損を伴う
2. 血清IgMは正常または高値

CD40リガンド（CD154）変異によるX連鎖高IgM症候群が最も多いが、常染色体劣性高IgM症候群としてCD40, AICDAまたはAID, UNG変異によるものもある。

治療で補充療法、G-CSF療法、除鉄剤の投与、抗凝固療法、ステロイド薬の投与、免疫抑制薬の投与、抗腫瘍薬の投与、再発予防法、感染症予防療法、造血幹細胞移植、腹膜透析又は血液透析のうち、一つ以上を継続的に実施する（断続的な場合も含めておおむね６か月以上）場合は対象となる