先天性角化異常症

a．主要臨床症状
狭義な意味での先天性角化異常症は、骨髄不全および１つ以上の大症状と２つ以上の小症状を満たす場合に診断する。

1. 骨髄不全症
   一系統以上の血球減少と骨髄低形成を認める
2. 大症状(皮膚、粘膜所見)
1. 網状色素沈着
2. 爪の萎縮
3. 口腔粘膜白斑症
3. 小症状(その他の身体所見)
1. 頭髪の消失、白髪
2. 歯牙の異常
3. 肺病変
4. 低身長、発達遅延
5. 肝障害
6. 食道狭窄
7. 悪性腫瘍
8. 小頭症
9. 小脳失調
10. 骨粗鬆症

b.重要な検査所見

1. T細胞数の減少
2. B細胞数の減少
3. NK細胞数の減少と機能低下
4. 汎血球減少

確定診断として、染色体テロメア長の制御に重要な遺伝子群の変異を同定する。X連鎖性遺伝形式をとるDKC1 (dyskerin)、常染色体性形式とるTERC、TERT 、NHP2 、NOP10 、TINF2 遺伝子などの変異を同定する。

治療で補充療法、G-CSF療法、除鉄剤の投与、抗凝固療法、ステロイド薬の投与、免疫抑制薬の投与、抗腫瘍薬の投与、再発予防法、感染症予防療法、造血幹細胞移植、腹膜透析又は血液透析のうち、一つ以上を継続的に実施する（断続的な場合も含めておおむね６か月以上）場合は対象となる