肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症

a．主要臨床症状

1. 肝中心静脈閉鎖
2. 肝脾腫
3. 反復する呼吸器感染
4. 血小板減少

b. 検査所見

1. 記憶T細胞の低下
2. 記憶B細胞の低下
3. 画像検査にて肝中心静脈閉鎖の所見

確定診断として、細胞核に発現するSP110 遺伝子変異を同定する。常染色体劣性遺伝形式をとる。

治療で補充療法、G-CSF療法、除鉄剤の投与、抗凝固療法、ステロイド薬の投与、免疫抑制薬の投与、抗腫瘍薬の投与、再発予防法、感染症予防療法、造血幹細胞移植、腹膜透析又は血液透析のうち、一つ以上を継続的に実施する（断続的な場合も含めておおむね６か月以上）場合は対象となる