PMS2異常症

a．主要臨床症状

1. 易感染性による反復性感染症
2. カフェオレ班
3. 悪性腫瘍の高頻度合併
• 造血器腫瘍、大腸癌、脳腫瘍、その他

検査所見

1. T細胞数は正常
2. B細胞数の減少
3. IgGとIgAの低下、IgMの上昇
• 免疫グロブリンクラススイッチ異常による。

確定診断には、DNAミスマッチ修復に重要なPMS2遺伝子異常を同定する。常染色体劣性遺伝形式をとる。

類縁疾患概念としてリンチ Lynch 症候群があり、DNAミスマッチ修復遺伝子群（MLH1 、MSH2 、MSH6、PMS2 ）の生殖細胞系列の変異による遺伝性疾患である。

治療で補充療法、G-CSF療法、除鉄剤の投与、抗凝固療法、ステロイド薬の投与、免疫抑制薬の投与、抗腫瘍薬の投与、再発予防法、感染症予防療法、造血幹細胞移植、腹膜透析又は血液透析のうち、一つ以上を継続的に実施する（断続的な場合も含めておおむね６か月以上）場合は対象となる