診断方法
a.主要臨床症状
DNAの複製・修復に関与するヘリカーゼタンパクBLMをコードするblm遺伝子の異常により、発症する。
- 小柄な体型
- 特徴的な鳥様顔貌
- 日光過敏性紅斑
- 造血不全
- 放射線感受性の亢進
- 造血器腫瘍(白血病、リンパ腫)の合併が高率である。
- 糖尿病の合併
- 不妊
b. 重要な検査所見
- 上記の症状が認められた場合は、姉妹染色体分体の交換(sister chromatid exchange)の頻度を解析する。Bloom症候群では、sister chromatid exchangeの頻度の上昇が認められる。
- T細胞数は正常。
- B細胞数は正常。免疫グロブリン値の低下。
確定診断には、DNAヘリカーゼをコードするBLM遺伝子変異を同定する。常染色体劣性遺伝形式をとる。
当該事業における対象基準
治療で補充療法、G-CSF療法、除鉄剤の投与、抗凝固療法、ステロイド薬の投与、免疫抑制薬の投与、抗腫瘍薬の投与、再発予防法、感染症予防療法、造血幹細胞移植、腹膜透析又は血液透析のうち、一つ以上を継続的に実施する(断続的な場合も含めておおむね6か月以上)場合は対象となる
- 版
- :バージョン1.0
- 更新日
- :2014年10月6日
- 文責
- :日本免疫不全症研究会