ナイミーヘン（Nijmegen）染色体不安定症候群

a．主要臨床症状

1. 小頭症
2. 特徴的な鳥様顔貌
3. 低身長
4. 免疫不全による易感染性
5. 放射線感受性の亢進
• リンパ系悪性腫瘍、固形腫瘍の合併が高率である。

b. 重要な検査所見

1. T細胞数の低下
2. B細胞数の低下、IgGサブクラスとIgA、IgEの低下、IgMの上昇
3. 放射線高感受性
• リンパ球と線維芽細胞の染色体不安定性

確定診断には、NBS 1 (Nibrin)遺伝子変異を同定する。常染色体劣性遺伝形式をとる。

治療で補充療法、G-CSF療法、除鉄剤の投与、抗凝固療法、ステロイド薬の投与、免疫抑制薬の投与、抗腫瘍薬の投与、再発予防法、感染症予防療法、造血幹細胞移植、腹膜透析又は血液透析のうち、一つ以上を継続的に実施する（断続的な場合も含めておおむね６か月以上）場合は対象となる