ウィスコット・オルドリッチ（Wiskott-Aldrich）症候群

a．主要臨床症状

1. 易感染性
易感染性の程度は症例により異なるのが特徴である。
2. 血小板減少
ほぼ全例で見られ、血便、皮下出血が多い。小型血小板を伴う。
3. 湿疹
湿疹はアトピー性湿疹様で、難治である。

b．重要な検査所見

• 小型血小板を伴う血小板減少を伴う。
• T細胞数の減少とCD3抗体刺激に対する反応低下がみられる。
• B細胞では免疫グロブリンはIgM低下、IgA上昇、IgE上昇を認める。抗多糖類抗体、同種血球凝集素価などの特異抗体産生は低下する。
• NK活性は半数で低下する。
• 補体価は正常とされるが、好中球および単球の遊走能は低下する例が多い。

確定診断には、フローサイトメトリー法によるWASP蛋白発現低下とWASPあるいはWIP遺伝子変異を同定する。WASP遺伝子変異はX連鎖性、WIP遺伝子変異は常染色体劣性遺伝形式をとる。

治療で補充療法、G-CSF療法、除鉄剤の投与、抗凝固療法、ステロイド薬の投与、免疫抑制薬の投与、抗腫瘍薬の投与、再発予防法、感染症予防療法、造血幹細胞移植、腹膜透析又は血液透析のうち、一つ以上を継続的に実施する（断続的な場合も含めておおむね６か月以上）場合は対象となる