オーメン（Omenn）症候群

通常生後数ヶ月以内に日和見感染を含む様々な重症感染症を
発症し、根治的治療である造血幹細胞移植を行わなければ生後1年以内に死亡する。

特徴的臨床症状
生後まもなくよりの湿疹様皮膚病変、リンパ節腫大、肝脾腫、易感染性など

特徴的検査所見
末梢血T細胞は存在(>300/ul)し、好酸球増加、高IgE血症を伴う。

RAG1 ,RAG2 を含む重症複合免疫不全症の責任遺伝子の異常による。

RAG1 ,RAG2 などの遺伝子解析で遺伝子異常を確認し、確定診断を行う。Primary Immunodeficiency Database in Japan (PIDJ)(http://pidj.rcai.riken.jp/)の患者相談フォームで相談することが可能

治療で補充療法、G-CSF療法、除鉄剤の投与、抗凝固療法、ステロイド薬の投与、免疫抑制薬の投与、抗腫瘍薬の投与、再発予防法、感染症予防療法、造血幹細胞移植、腹膜透析又は血液透析のうち、一つ以上を継続的に実施する（断続的な場合も含めておおむね６か月以上）場合は対象となる