先天性フィブリノーゲン欠乏症

Ⅰ.主症状

無フィブリノゲン血症は，稀であり，新生児期の臍帯出血が初発症状である。一般には鼻出血，月経過多，消化管出血，関節出血などの症状を呈するが，頭蓋内出血による死亡例もある。女性では，妊娠初期の流産を呈することも多い。異常フィブリノゲン血症における症状は，一般に軽度であり，半数は無症状，1/4は出血症状または血栓症状がある。創傷治癒遅延を呈する場合もある。フィブリノゲン低下症は無症状であることも多い。

II. 検査所見

1. プロトロンビン時間延長，活性化部分トロンボプラスチン時間延長
2. フィブリノゲン活性(FIc)低下及び抗原(FIag)測定
• 無フィブリノゲン症：FIag欠如
• フィブリノゲン異常症：FIag 1.5-4mg/ml, FIc低下
• フィブリノゲン低下症：FIag < 1.5 g/L, FIc低下

疾患名に該当する場合