本態性血小板血症

1. 血小板数が45万/μl以上
2. 大きく成熟した巨核芽球の増生がある一方、骨髄球系、赤芽球系の増生はほとんど認めない
3. 除外基準
1. 真性多血症の所見がない
   循環赤血球量正常。あるいはHb<18.5g/dl（男性）、Hb<16.5g/dl（女性）。
   骨髄鉄染色標本で鉄を認める。あるいは血清フェリチン正常またはMCV正常。
2. 慢性骨髄性白血病の所見がない
   フィラデルフィア染色体陰性。BCR-ABL融合遺伝子陰性。
3. 骨髄線維症の所見がない　骨髄生検で骨髄線維化を認めない。
4. 骨髄異形成症候群の所見がない　染色体異常を認めない（5ｑ－、t(3;3)、inv(3)）。
4. JAK2V617Fか他のクローナル異常が示されているもしくは2次性血小板血症の根拠を認めない。

本態性血小板血症は血小板数が60万/μl以上になると病的であるとされるが、多くの症例で100万/μl以上となっている。二次性血小板増加症（運動、薬剤、摘脾後や無脾症、急性炎症や感染症、慢性リュウマチなどの慢性炎症、悪性腫瘍）の除外が必要である。
（ただし上記は成人の診断基準であるため、小児での基準は海外でも定まっていない）

血栓症の既往がある場合又は治療で抗凝固療法を行っている場合