診断方法
診断方法
真性多血症と同様に赤血球の増多がみられるが、先天性であり、常染色体優勢遺伝例が多い（弧発例もあり）。
臨床症状：頭痛、耳鳴り、鼻出血、労作性呼吸困難や入浴後の掻痒症などがみられる。脾腫はない。
血清のerythropoietin(Epo)値は低値で、ヘモグロビン―酸素飽和度は正常
骨髄の赤芽球系前駆細胞はEpoへの高感受性を示す。
原因としてEpo受容体（EpoR)の変異が報告されているが、EpoR変異が不明な例もある。
当該事業における対象基準
血栓症の既往がある場合又は治療で抗凝固療法を行っている場合
- 版
- ：バージョン1.0
- 更新日
- ：2014年10月6日
- 文責
- ：日本小児血液・がん学会
