口唇赤血球症

診断に有用な症状

1. 貧血
2. 黄疸、胆石
3. 脾腫
4. LCAT欠損症では、角膜混濁や腎障害
5. 家族歴

症状の程度はさまざま

診断に有用な検査所見

1. 貧血（遺伝性口唇赤血球症ではMCV高値MCHC低値、遺伝性乾燥赤血球症ではMCV高値MCHC高値）
2. 溶血所見（網状赤血球増加、間接型ビリルビン上昇、LDH上昇、ハプトグロビン低下）
3. 直接Coombs試験陰性
4. 末梢血塗抹標本で有口赤血球 (stomatocyte:湿潤標本や位相差電顕ではカップ型を呈する）を認める。
5. 膜脆弱性試験：遺伝性口唇赤血球症型では浸透圧抵抗減弱、遺伝性乾燥赤血球症型では浸透圧抵抗は増強する。
6. 赤血球膜脂質総量測定、リン脂質分画測定
7. LCAT活性測定
8. Rh式抗原検査
9. 遺伝子検査（SLC4A1、SLC2A1、RH、RHAG、LCAT)

治療で補充療法を（断続的な場合も含めておおむね６か月以上）継続的に実施する場合