遺伝性球状赤血球症

診断に有用な臨床所見

1. 貧血
2. 黄疸、胆石（ビリルビンカルシウム石）
3. 脾腫
4. 遺伝性球状赤血球症の家族歴

診断に有用な検査所見

1. 貧血（MCHC上昇、Hb値は輸血依存の重症例から異常のない無症候例までさまざま）
2. 溶血所見（網状赤血球増加、間接型ビリルビン上昇、LDH上昇、ハプトグロビン低下）
3. 直接グロブリン試験陰性
4. 末梢血塗抹標本でのcentral pallorを失った小型球状赤血球の証明
5. 赤血球膜脆弱性亢進（浸透圧脆弱性試験[グリセロール・食塩水]：37℃24時間孵置後）
6. Eosin 5'-maleimide (EMA)結合能低下
7. SDS-PAGEによる赤血球膜蛋白の検索
8. 赤血球膜蛋白遺伝子変異の検出（Ankyrin、Band3，Protein4.2 など）

検査で血中ヘモグロビン値10.0g/dL以下又は赤血球数350万/μL以下が（断続的な場合も含めておおむね６か月以上）持続する場合