発作性寒冷ヘモグロビン尿症

診断に有用な検査

1. 貧血：正球性正色素性
2. 末梢血塗抹標本で球状赤血球
3. 溶血所見：網状赤血球増加、間接ビリルビン増加、ハプトグロビン低下
4. 尿中および便中ウロビリン体増加
5. 直接抗グロブリン試験陽性：補体成分が検出される。発作中もしくは直後に陽性
6. 血清補体低下
7. Donath-Landsteiner抗体（二相性抗体）陽性
8. 血液型P抗原に特異的なIgG抗体
9. 骨髄検査：赤芽球増加
10. ヘモグロビン尿

治療で補充療法、G-CSF療法、除鉄剤の投与、抗凝固療法、ステロイド薬の投与、免疫抑制薬の投与、抗腫瘍薬の投与、再発予防法、造血幹細胞移植、腹膜透析又は血液透析のうち、一つ以上を継続的に実施する（断続的な場合も含めておおむね６か月以上）場合