インターロイキンⅠ受容体拮抗分子欠損症

１）臨床所見

出生時もしくは生後３週間以内に発症することが多く、その症状としては、膿痂疹様発疹、関節腫脹、口腔内粘膜病変等が報告されている。全身症状として、他の炎症性疾患と異なり、発熱を認めない症例が大部分である。
　皮膚所見として、局所に嚢胞が散在する程度から、全身に重度の膿疱症あるいは魚鱗癬様皮疹が広がる症例も存在する。組織学的には表皮・真皮の著明な好中球浸潤、毛嚢に沿う膿瘍形成、表皮肥厚や過角化を認める。
　骨・関節病変としては、骨痛・同部位の腫脹発赤や関節の腫脹を認め、X線検査で長管骨骨幹端部や肋骨前面先端部の肥大、骨膜増生、骨融解像、異所性骨化を認める。骨生検では化膿性骨髄炎、線維化、骨硬化を認めるが、無菌性である。
　血液検査所見では、白血球増多、血沈亢進、CRP高値等の炎症所見を認める。

２）診断基準

上記の臨床所見よりインターロイキンI受容体拮抗分子欠損症を疑い、IL1RN遺伝子検査を行う。以下の①ないし②を認めた場合、インターロイキンI受容体拮抗分子欠損症と診断する。

①

IL1RN遺伝子にホモまたは複合へテロ接合体の疾患関連変異を認める。

② ①

を満たさない時、疾患関連性を示唆するIL1RN発現異常を蛋白レベルで認める。

治療で非ステロイド系抗炎症薬、ステロイド薬、免疫調整薬、免疫抑制薬、抗凝固療法、γグロブリン製剤、強心利尿薬、理学作業療法、生物学的製剤又は血漿交換療法のうち一つ以上を用いている場合