高IgD症候群（メバロン酸キナーゼ欠損症）

必須条件：CRPの上昇を伴う、６か月以上続く反復性発熱発作
補助項目：

1. 6歳未満の発症
2. 有痛性リンパ節腫脹・嘔吐・下痢の１つ以上を認める
必須条件を満たし、かつ補助項目を1つ以上有する症例をHIDS〈MKD〉疑い例とする。疑い例では遺伝子検査を行い、HIDS〈MKD〉の確定診断を行う。認定基準として以下の3項目のうち、どれかに該当すること。

１）

MVK遺伝子検査にて両アリルに疾患関連変異を認める。

２）

MVK遺伝子検査にて片方のアリルのみに疾患関連変異をみとめ、発熱時尿中メバロン酸高値を示す。

３）

MVK遺伝子検査にて疾患関連変異を認めないが、発熱時尿中メバロン酸高値且つMK活性が10%未満である。

治療で非ステロイド系抗炎症薬、ステロイド薬、免疫調整薬、免疫抑制薬、抗凝固療法、γグロブリン製剤、強心利尿薬、理学作業療法、生物学的製剤又は血漿交換療法のうち一つ以上を用いている場合