中條・西村症候群

以下にて中條−西村症候群の診断を行う

1. 臨床症状
1. 常染色体劣性遺伝 (血族婚や家族内発症）
2. 手足の凍瘡様紫紅色斑 (乳幼児期から冬季に出現）
3. 繰り返す弛張熱 (周期熱）（必発ではない）
4. 強い浸潤・硬結を伴う紅斑が出没（環状のこともある）
5. 進行性の限局性脂肪筋肉萎縮・やせ（顔面・上肢に著明）
6. 手足の長く節くれだった指、関節拘縮
7. 肝脾腫
8. 大脳基底核石灰化
2. PSM88遺伝子解析
3. プロテオソーム活性測定

１）

臨床症状の5項目以上を参考に、他の疾患を除外できる場合に、中條−西村症候群を疑い、PSM88遺伝子解析を行う

２）

PSM88遺伝子の双遺伝子座に疾患関連変異がある場合、中條−西村症候群と確定診断する

３）

PSM88遺伝子の一遺伝子座のみに疾患関連変異がある場合、あるいは変異が認められない場合にはプロテオソーム活性測定を行い、活性低下を認めれば、中條−西村症候群と診断する。

治療で非ステロイド系抗炎症薬、ステロイド薬、免疫調整薬、免疫抑制薬、抗凝固療法、γグロブリン製剤、強心利尿薬、理学作業療法、生物学的製剤又は血漿交換療法のうち一つ以上を用いている場合