ブラウ（Blau）症候群／若年発症サルコイドーシス

１）疾患概要
本症は，NOD2遺伝子の変異により常染色体優性遺伝形式にて発症する全身性肉芽腫性疾患である。多くはNOD2遺伝子の exon 3（NOD領域）に変異を認め，in vitro において NF-κB の自発的な活性化を導く機能亢進変異である。優性遺伝であるものの家族歴のない弧発例も認められる。皮膚症状・関節症状・眼症状を3主徴とするが, 多くの場合症状はこの順に出現し, ３主徴全てが出揃うには時間がかかる。罹患部位の組織学的検査では肉芽腫（非乾酪性，類上皮細胞性）を認める。

２）診断基準
Blau症候群・若年発症サルコイドーシスの３主徴、皮膚症状（充実性の丘疹、結節性紅斑等）、関節症状（痛みが乏しい嚢腫状腫脹、屈指症等）、眼症状（ブドウ膜炎：通常全眼性）のうち１つ以上認めた症例で、NOD2遺伝子検査を行い、診断を確定する。検査結果の下記の①、②のいずれかを満たす場合、Blau症候群・若年発症サルコイドーシスと診断する。

①

NOD2遺伝子に疾患関連変異を認める。

②

NOD2遺伝子に疾患関連変異を認めないが、以下のa) b)両条件を満たす。

a)

生検組織検査で、非乾酪性類上皮細胞肉芽腫を認める。

b)

抗酸菌感染症は否定できる。

治療で非ステロイド系抗炎症薬、ステロイド薬、免疫調整薬、免疫抑制薬、抗凝固療法、γグロブリン製剤、強心利尿薬、理学作業療法、生物学的製剤又は血漿交換療法のうち一つ以上を用いている場合