診断の手引き

  1. 内分泌疾患
  2. 大分類: 内分泌疾患を伴うその他の症候群
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バルデー・ビードル（Bardet-Biedl）症候群

ばるでー・びーどるしょうこうぐん

Bardet-Biedl syndrome

告示

番号：90

疾病名：バルデー・ビードル症候群

診断方法

主要所見

肥満、知能障害、網膜色素変性症、慢性腎障害、性腺機能低下症、多指症・合指症。
常染色体劣性疾患

内分泌検査

性線機能低下症

確定診断

遺伝子診断がなされるが、責任遺伝子がBBS1-BBS15と多く、変異が同定されない症例も存在する。

当該事業における対象基準

治療で補充療法、機能抑制療法その他薬物療法のいずれか1つ以上を行っている場合

版
：バージョン1.0
更新日
：2014年10月6日
文責
：日本小児内分泌学会