診断方法
主要所見
肥満、知能障害、網膜色素変性症、慢性腎障害、性腺機能低下症、多指症・合指症。
常染色体劣性疾患
内分泌検査
性線機能低下症
確定診断
遺伝子診断がなされるが、責任遺伝子がBBS1-BBS15と多く、変異が同定されない症例も存在する。
- 版
- ：バージョン1.0
- 更新日
- ：2014年10月6日
- 文責
- ：日本小児内分泌学会
(参考) 厚生労働大臣が定める当該事業の医療費補助の対象基準 (※疾病の状態の程度及びその解釈を含む)
治療で補充療法、機能抑制療法その他薬物療法のいずれか1つ以上を行っている場合
