マッキューン・オルブライト（McCune-Albright）症候群

診断基準

• １）以下の三主徴を有する。（註1）
　皮膚カフェオレ斑
　線維性骨異形成症
　ゴナドトロピン非依存性思春期早発症
• ２）１）の疑いがあり、他の内分泌腺でホルモン産生過剰症（下垂体成長ホルモン、副腎糖質コルチコイド、副甲状腺ホルモン、甲状腺ホルモン過剰症など）を認める。
• ３）皮膚・骨・性腺の組織、ホルモン過剰産生を認める内分泌組織において、Gsαをコードする遺伝子（GNAS遺伝子）に活性型変異を認める。

診断確実例
以下のいずれか又は両方を認めた場合。

• １）診断基準1）の三主徴の2項目以上を有する。
• ２）診断基準3）の遺伝子変異を認める。

疑い例
診断確実例には当てはまらないが、以下の場合はマッキューン・オルブライト症候群が強く疑われ、暫定的な臨床的診断は可能である。さらに精査・経過観察を進める。

• １）診断基準1）の三主徴の一項目を有する。
• ２）診断基準2）を認める。

註１）以下の徴候は順次出現することもあり、三主徴のいずれか一つでも典型的所見を認めた場合は、注意深く経過観察を行う。

• カフェオレ斑：辺縁不整なミルクコーヒー色の色素沈着を、複数個認める。体の左右どちらかに偏在することが多く、体幹や大腿部に好発するが、顔面等他の部位にも見られる。神経線維腫症に伴うカフェオレ斑と鑑別する。
• 線維性骨異形成症：骨レントゲン単純撮影、放射性テクネシウムによる骨シンチグラムにて確認する。骨病変により四肢等に左右差を生ずることもある。
• ゴナドトロピン非依存性思春期早発症：診断は同症の診断基準によるが、加えて、多くは早発月経のみを認め、初期には乳房腫大や成長率の上昇、骨年齢の促進を伴わないこともある。これは卵巣からの不規則・断続的なエストロジェン分泌によって起こるため、症状は持続しないこともあり、血中ホルモン値の上昇を捉えられないことも多い。

Pediatric Endocrinology Sperling
William’s Textbook of Endocrinology
小児内分泌学　　小児内分泌学会編

治療で補充療法、機能抑制療法その他薬物療法のいずれか1つ以上を行っている場合