ターナー（Turner）症候群

主要所見

確定診断

上記の少なくとも１つの症状を有し、かつ、染色体検査により、X染色体短腕遠位部を含むモノソミーが同定されること

参考所見

染色体欠失は、通常のG-bandingで同定される大きさである
組織特異的モザイクが存在しうるため、複数の組織の検査を要することがある

治療で補充療法、機能抑制療法その他の薬物療法を行っている場合。