診断方法
主要所見
確定診断
上記の少なくとも１つの症状を有し、かつ、染色体検査により、X染色体短腕遠位部を含むモノソミーが同定されること
参考所見
染色体欠失は、通常のG-bandingで同定される大きさである
組織特異的モザイクが存在しうるため、複数の組織の検査を要することがある
- 版
- ：バージョン1.0
- 更新日
- ：2014年10月6日
- 文責
- ：日本小児内分泌学会
(参考) 厚生労働大臣が定める当該事業の医療費補助の対象基準 (※疾病の状態の程度及びその解釈を含む)
治療で補充療法、機能抑制療法その他の薬物療法を行っている場合
