多発性内分泌腫瘍2型（シップル（Sipple）症候群）

MEN2 は臨床所見と家族歴に基づいて、MEN2A、MEN2B、家族性甲状腺髄様癌（familial medullary thyroid cancer: FMTC）に細分される。

　
• １）以下のうちいずれかを満たすものをMEN2（MEN2A またはMEN2B）と診断する。

①

甲状腺髄様癌と褐色細胞腫を有する。

②

上記2 病変のいずれかを有し、一度近親者（親、子、同胞）にMEN2 と診断された者がいる。

③

上記2 病変のいずれかを有し、RET 遺伝子の病原性変異が確認されている。

• ２）以下を満たすものをFMTC と診断する。
家系内に甲状腺髄様癌を有し、かつ甲状腺髄様癌以外のMEN2 関連病変を有さない患者が複数いる。

（註：1 名の患者の臨床像をもとにFMTC の診断はできない。MEN2A における甲状腺髄様癌以外の病変 の浸透率が100％ではないため、血縁者数が少ない場合には、MEN2A とFMTC の厳密な区別は不可能で ある。MEN2B は身体的な特徴からMEN2A やFMTC と区別できる。）

原因遺伝子

癌原遺伝子であるRET遺伝子の生殖細胞系列変異がほぼ全例で認められる。遺伝子変異はすべてミスセンス変異であり、変異コドンと臨床像に明瞭な相関が認められる。 RET遺伝子変異が同定された患者の血縁者で、発症前遺伝子診断によって変異が同定されたが、まだいずれの病変も発症していない者を「RET変異保有未発症者」とよぶ。

手術を実施し、かつ、術後も治療が必要な場合