多発性内分泌腫瘍1型（ウェルマー（Wermer）症候群）

以下のうちいずれかを満たすものをMEN1 と診断する。

①

原発性副甲状腺機能亢進症、膵消化管内分泌腫瘍、下垂体腺腫のうち2 つ以上を有する。

②

上記3 病変のうち1 つを有し、一度近親者（親、子、同胞）にMEN1 と診断された者がいる。

③

上記3 病変のうち1 つを有し、MEN1 遺伝子の病原性変異が確認されている。

MEN1 遺伝子変異が同定された患者の血縁者で、発症前遺伝子診断によって変異が同定されたが、まだいずれの病変も発症していない者を「MEN1 変異保有未発症者」とよぶ。

原因遺伝子

腫瘍抑制遺伝子であるMEN1 遺伝子の生殖細胞系列変異は、家族例の約90％、散発例の約50％に認められる。遺伝子変異の型と臨床像の相関はみられず、同一家系内でも患者ごとに臨床像は異なる。（註：MEN1 遺伝子変異を認めない家系のごく一部にサイクリン依存性キナーゼインヒビター遺伝子（CDKN1B、CDKN2C）の変異が報告されている。日本人ではまだ報告がない。）

手術を実施し、かつ、術後も治療が必要な場合