ビタミンD抵抗性骨軟化症

大項目

1. 低リン血症、または低カルシウム血症
2. 高骨型アルカリホスファターゼ血症

小項目

3. 臨床症状：筋力低下、または骨痛
4. 骨密度：若年成人平均値（YAM）の80%未満
5. 画像所見：骨シンチグラフィーでの肋軟骨などへの多発取り込み、または単純X線像での Looser’s zone など

大項目2つと小項目の3つをみたすものを骨軟化症とし、大項目2つと小項目の2つをみたすものを骨軟化症の疑いとする。

鑑別診断としては、ビタミンD欠乏症、骨粗鬆症、癌の多発骨転移、多発性骨髄腫、腎性骨異栄養症、副甲状腺機能亢進症が上げられる。

治療で補充療法、機能抑制療法その他の薬物療法を行っている場合。ビタミンＤの維持療法を行っている場合も対象とする。