診断方法
主要所見
- 外性器異常：女性型（無月経）～男性型（矮小陰茎）まで、種々の程度の男性化障害を呈する。
- 染色体は46,XYで、精巣が存在するが、ミュラー管由来構造物（子宮）は存在しない。
- 内分泌検査：LH・FSH上昇、テストステロン低下、アンドロステンジオン上昇（hCG負荷試験）。
参考所見
- 乳房発育がある。
- 思春期に部分的に男性化する。
＊ 残存活性、年齢により、症状、内分泌検査所見には、幅がある。
＊ 遺伝子診断により診断が確定される。
当該事業における対象基準
治療で補充療法、機能抑制療法その他薬物療法のいずれか1つ以上を行っている場合
- 版
- ：バージョン1.0
- 更新日
- ：2014年10月6日
- 文責
- ：日本小児内分泌学会
