混合性性腺異形成症

診断基準

同一個体において精巣成分と索状性線が共存する状態であり、それに関連する内外性器の分化異常がみられる状態。

他の重要な臨床所見および検査所見

• 核型は45,X/46,XYのモザイクを有する例が半数以上を占める。
• 性腺は、一側は索状であるが、対側は陰嚢内精巣から索状の性腺内にわずかに精巣組織を認める例まで様々である。
• 外性器は、正常女性に近い外観～あいまいな外性器～正常男性に近い外観まで様々である。
• 陰嚢（または大陰唇）に左右差を認めることが多い。
• 内性器は、索状性腺側ではミュラー管由来の卵管、子宮を、対側ではウォルフ管由来の精管などを認め、左右差があることが多い。
• 低身長、翼状頸、外反肘などターナー症候群に類似した所見が認められることがある

治療で補充療法、機能抑制療法その他薬物療法のいずれか1つ以上を行っている場合