カルマン（Kallmann）症候群

I　主症候

1. 二次性徴の欠如
2. 思春期遅発症および／または二次性徴の進行不全
• 思春期遅発症では、思春期徴候の発来を、以下の年齢までに認めない。
男子：15歳に至るまでに二次性徴の発来（外性器の発育；精巣容量の4ml以上への発育、陰茎の成長）を認めない。
女子：14歳に至るまでに二次性徴の発来（乳房腫大）を認めない。
• 二次性徴を認めても、充分成熟するまで進行しない。
• 思春期年齢における骨年齢進行の遅滞、骨端線閉鎖遅延。
• 思春期年齢における成長加速を認めない。

II　副症候

無嗅症・低嗅症、腎奇形（片側無形成腎）・口唇口蓋裂・鏡像運動・難聴などを伴う。

III　検査所見

1. 血中ゴナドトロピン値の基礎値・LHRH負荷に対する反応低値と、性ホルモン低値を同時に認める。（註 1）
2. カルマン症候群の原因遺伝子として既知の遺伝子に、疾患の病因となる変異を認める。

診断基準

• カルマン症候群：主症候の１）または2）を認め、副症候のいずれかおよびIIIの１）を認める。さらにIIIの2)をみとめれば病因が確定する。
• カルマン症候群以外の低ゴナドトロピン性性腺機能低下症：主症候の1）または2）を認め、IIIの1）を認めたもののなかから、カルマン症候群、体質性思春期遅発症を除外する。（註 2）

註 1） 血中ゴナドトロピン（LH・FSH値）の思春期年齢での基準値は、各施設の標準値を用いる。施設標準値の設定がない場合は、表の値を用いる。

別表 1

註 2）
体質性思春期遅発症（思春期の発来が遅れるが、後に二次性徴の発来と進行・完全な成熟を認める）との鑑別は、思春期年齢では困難である。以下を参考にするが、絶対的な鑑別の要件ではない。

1. 体質性思春期遅発症では、低身長を伴い、小児期から骨年齢が遅延することが多い。
2. 体質性思春期遅発症では、副腎の成熟も遅滞し、DHEA-Sの上昇も遅れることが多い。

治療で補充療法、機能抑制療法その他薬物療法のいずれか1つ以上を行っている場合