診断方法
A.主要所見
女性の無月経、多毛、声の低下
B.アンドロゲンの高値
C.アンドロゲン高値を示す疾患
- 卵巣性:多嚢胞性卵巣症候群(PCOS),卵巣腫瘍(ライディッヒ細胞腫、セロトリー細胞腫、)
- 妊娠に特異的な状態 胎児のアロマターゼ欠損症およびPOR欠損症による
- 副腎性 副腎癌、非古典的副腎過形成、クッシング症候群
- その他 甲状腺機能低下症、高プロラクチン血症
女児の外性器の男性化と母体男性化
黄体腫
外因性薬(タンパク同化ホルモン、男性ホルモン)
診断基準
- A.かつ B. がある。これに加えてc.の要因に関する項目を検討する
- C.1.:腹部、卵巣超音波検査腹部のCT検査、MRI検査でPCOSあるいは腫瘤がある
- C.2.:アロマターゼ欠損症はCYP19A1の遺伝子異常によって発症する POR欠損症はPOR遺伝子(P450oxidoreductase)異常によって発症する
- C.3.:副腎の超音波検査で肥大あるいは腫瘤がある CT検査、MRI検査で腫瘤がある
- C.4.:血液検査で甲状腺機能低下、高プロラクチン血症がある 服薬があり、止めると症状が軽快する
当該事業における対象基準
治療で補充療法、機能抑制療法その他薬物療法のいずれか1つ以上を行っている場合
- 版
- :バージョン1.0
- 更新日
- :2014年10月6日
- 文責
- :日本小児内分泌学会