17α-水酸化酵素欠損症

臨床症状

主症状

1. 高血圧
• DOCやBの過剰産生による若年性高血圧（註 1）
2. 性腺機能低下症（註 2）
• 外陰部は女性型。原発性無月経，乳房発育不全などの二次性徴の欠落。
• 男女とも性毛（腋毛、恥毛）の欠如。

副症状

ミネラルコルチコイド過剰による低K血症に伴い、筋力低下を認めることがある。

参考検査所見

1. PRA低値、血漿ACTH高値ではない
2. 血清DOC、コルチコステロン(B)の基礎値、ACTH負荷後のこれらの高値
3. 血清テストステロン、エストロゲンの低値
4. 尿中17-OHCS、17KSの低値
5. 尿ステロイドプロフィルにおけるprogesterone、DOC、corticosterone代謝物の高値（註 3）

遺伝子診断

P450c17遺伝子（CYP17）の異常

除外項目

• 21-水酸化酵素欠損症
• 11β-水酸化酵素欠損症
• POR欠損症

(註1)

まれに高血圧の認められない症例が存在する。

(註2)

軽症46,XY症例で外性器の男性化を認める症例もある。軽症46,XX症例では月経を認める症例もある。

(註3)

国内ではガスクロマトグラフ質量分析?選択的イオンモニタリング法による尿ステロイドプロフィル（保険未収載）が可能であり、診断に有用である。

診断基準

除外項目を除外した上で、

• 主症状を認める場合は各種検査を参考にして診断する。
• 主症状のうち1, 3を認める場合は副症状、各種検査を参考にして診断する。

治療で補充療法、機能抑制療法その他薬物療法のいずれか1つ以上を行っている場合