アルドステロン合成酵素欠損症

臨床症状

1. 塩喪失症状：発症時期は新生児期～乳児期が殆どである。
哺乳力低下、体重増加不良、嘔吐、脱水など。
2. 全身の色素沈着がない。

検査所見

1. 血清ナトリウムの低下、血清カリウムの高値
2. 血漿アルドステロンの低値、血漿レニン活性または濃度の上昇
3. 尿中アルドステロン低値
4. 血中コルチゾール正常、血中副腎性アンドロゲン正常、血漿ACTH正常
5. 尿中ステロイドプロフィルにおいて、アルドステロン代謝物の低下。（註1）

遺伝子診断

CYP11B2遺伝子の異常

除外項目

1. 偽性低アルドステロン症
2. 21-水酸化酵素欠損症
3. 先天性リポイド過形成症
4. 先天性副腎低形成症

（註１） 国内ではガスクロマトグラフ質量分析ー選択的イオンモニタリング法による尿ステロイドプロフィル（保険未収載）が可能であり、診断に有用である。

診断基準

• 確実例：Ⅰ、Ⅱ　および　Ⅲ　を満たすもの
• ほぼ確実例：Ⅰ　およびⅡ　を満たすもの

治療で補充療法、機能抑制療法その他薬物療法のいずれか1つ以上を行っている場合