副腎皮質刺激ホルモン（ACTH）不応症

臨床症状

1. 副腎不全症状：発症時期は新生児期から成人期までさまざまである
哺乳力低下、体重増加不良、嘔吐、脱水、意識障害、ショックなど。
2. 全身の色素沈着
3. トリプルA症候群の場合にはACTH不応に加え無涙症、アカラシア、精神運動発達の遅れを程度の差があるが伴う。

検査所見

1. 全ての副腎皮質ホルモンの低下
1. 血中コルチゾールの低値
2. 血中副腎性アンドロゲンの低値
3. 尿中17-OHCS/コルチゾール, 17-KSの低値
　　
4. ACTH負荷試験でコルチゾールの上昇なし
2. 血中ACTHの高値
3. 血漿アルドステロンは正常。血漿レニン活性または濃度正常

遺伝子診断

MC2R(ACTH受容体)遺伝子の異常、MRAP遺伝子の異常、トリプルA症候群はALADIN遺伝子異常

除外項目

• 副腎低形成症
• 21-水酸化酵素欠損症
• 先天性リポイド過形成症

診断基準

確実例：I, IIおよびIIIを満たすもの
ほぼ確実例：Iおよび IIを満たすもの

治療で補充療法、機能抑制療法その他薬物療法のいずれか1つ以上を行っている場合