副腎皮質刺激ホルモン（ACTH）単独欠損症

主症候

1. 全身倦怠感
2. 易疲労性
3. 食欲不振
4. 意識障害(低血糖や低ナトリウム血症による)
5. 低血圧

検査所見

1. 血中コルチゾールの低値
2. 尿中遊離コルチゾール排泄量の低下
3. 血中ACTHは高値ではない(注1)
4. ACTH分泌刺激試験 [CRH(注2)、インスリン(注3)負荷など] に対して、血中ACTHおよびコルチゾールは低反応ないし無反応を示す(注4)。
5. 迅速ACTH(コートロシン)負荷に対して血中コルチゾールは低反応を示す。但し、ACTH-Z(コートロシンZ)連続負荷に対しては増加反応がある。

除外規定

ACTH分泌を低下させる薬剤投与を除く。

診断の基準

確実例Iの1項目以上とIIの1)～3)を満たし、4)あるいは4)および5)を満たす。

注意点

註1.

血中ACTHは25pg/ml以下の低値の場合が多いが、一部の症例では、血中ACTHは正常ないし軽度高値を示す。生物活性の乏しいACTHが分泌されている可能性がある。CRH負荷前後の血中コルチゾールの増加率は、原発性副腎機能低下症を除外できれば、生物活性の乏しいACTHが分泌されている可能性の鑑別に参考になる。

註2.

CRH受容体異常によって、血中ACTHの低値と分泌刺激試験での血中ACTHの低反応が認められることがある。

註3.

低血糖ストレスによって嘔吐、腹痛、ショック症状を伴う急性副腎機能不全に陥ることがある。

註4.

視床下部性ACTH分泌低下症の場合は、CRHの1回投与でACTHは正常～過大反応を示すことがあるが、コルチゾールは低反応を示す。またCRH連続投与ではACTHとコルチゾールは正常反応を回復する。

治療で補充療法、機能抑制療法その他薬物療法のいずれか1つ以上を行っている場合