偽性偽性副甲状腺機能低下症

偽性副甲状腺機能低下症の父より出生し、低カルシウム血症、高PTH血症がなく、低身長,肥満, 中手骨の短縮などを特徴とするAlbright遺伝性骨形成異常症(AHO)を合併した場合、本症と診断される。

治療で補充療法、機能抑制療法その他の薬物療法を行っている場合。ビタミンＤの維持療法を行っている場合も対象とする。