甲状腺ホルモン不応症

A. 臨床所見

1. びまん性甲状腺腫
2. 機能亢進症状：頻脈、注意欠陥障害、多動性・学習障害
3. 機能低下症状：低身長、骨年齢遅延、聴力障害

B. 検査所見

1. FT4（FT3）高値
2. TSHは抑制されず、基準値内～時に高値
3. 甲状腺ホルモン受容体β遺伝子変異

附記

1. 不適切TSH分泌が疑わしい場合には、およそ1か月以降に再検する。
2. 甲状腺ホルモン依存性マーカーであるコレステロールが低値を示すことがある。
3. 家族に不適切TSH分泌を認める場合は、直ちに遺伝子解析の対象となる。
4. 下垂体TSH産生腫瘍との鑑別には、TRH負荷試験および下垂体MRIをおこなう。

治療で補充療法、機能抑制療法その他薬物療法のいずれか1つ以上を行っている場合