無甲状腺症

1979年以降、日本で生まれた全ての新生児は、日齢 4～6 に採取された乾燥ろ紙血液中の TSH を測定し、各自治体の定める基準値に従って、再検査や要精密検査の判定が行われる（新生児マススクリーニング）。

ろ紙血中 THS は、東京都および神奈川県では血清値表示されているが、それ以外の道府県・指定都市では、全血値表示となっている（血清値 ＝ 全血値 × 1.6）。

直ちに精密検査とする TSH値は、自治体の半数以上が 30 mIU/L（全血値）であるが、 最も低い千葉県の 15 mIU/L から開始当初のままの 50 mIU/L まで様々である。
要再採血とする TSH カットオフ値も、過半数は 10 mIU/L が過半数であるが、7.5 ～ 12 mIU/Lと幅がある。

診断は新生児、乳児期であれば甲状腺超音波検査により行い、一般に3歳以降に行われる病型診断の場合は、甲状腺シンチグラムにより行う。

甲状腺超音波検査または^99mTc （テクネシウム）または放射性ヨード（¹²³I）甲状腺シンチグラムにより甲状腺の欠損を確認する。
診断時期により診断方法を選択する。新生児、乳児期であれば甲状腺超音波検査により行い、一般に３歳以降に行われる病型診断の場合は、甲状腺シンチグラフィー検査を用いる。

甲状腺ホルモン合成障害の一型であるヨード濃縮障害の場合、放射性ヨード（¹²³I）甲状腺シンチグラフィー検査では無甲状腺症と同様、甲状腺が描出されない。その際は、無甲状腺症において、血清サイログロブリンが測定感度以下、ヨード唾液血清比が正常であることにより鑑別診断する。

治療で補充療法、機能抑制療法その他薬物療法のいずれか1つ以上を行っている場合